Medicii investighează o nouă boală cerebrală misterioasă apărută în Canada

Medicii din Canada întâlnesc pacienți care prezintă simptome similare cu cele ale bolii Creutzfeldt-Jakob, o afecțiune fatală foarte rară, care atacă creierul. Dar când au analizat cu atenție mai mare cazurile, ceea ce au descoperit i-a bulversat.

În urmă cu aproape doi ani, Roger Ellis s-a prăbușit într-o criză, în ziua în care aniversa 40 de ani de la nuntă. În vârstă de peste 60 de ani, bărbatul era perfect sănătos și se bucura de pensionare, după ce a lucrat zeci de ani ca mecanic industrial. Fiul lui, Steve Ellis, spune că după acea zi fatidică, sănătatea tatălui său s-a degradat rapid.

„A avut vedenii, halucinații, a slăbit, a devenit agresiv și a început să repetea", a spus Steve. „La un moment dat nici nu putea să meargă. La spital ne-au spus că o să moară, dar nimeni nu știa de ce." Medicii lui Roger Ellis au suspectat mai întâi boala Creutzfeldt-Jakob (CJD). CJD este o boală degenerativă cerebrală fatală și foarte rară. Pacienții prezintă deficiențe de memorie, modificări de comportament și dificultăți de coordonare. O categorie cunoscută este varianta CJD care este legată de consumul de carne contaminată cu boala vacii nebune. CJD aparține, de asemenea, unei categorii mai largi de tulburări cerebrale, cum ar fi Alzheimer și Parkinson.

Dar testul CJD pentru Roger Ellis a ieșit negativ. Iar investigațiile nu au descoperit ce se întâmpla cu el, relatează BBC. În luna martie a acestui an, Ellis junior a descoperit un posibil răspuns. Radio-Canada, canalul public de radiofonie, a obținut o copie a unei note de sănătate publică care a fost trimisă unităților teritoriale prin care medicii erau avertizați despre un grup de pacienți care prezintă o boală degenerativă necunoscută a creierului.

„Primul lucru pe care l-am spus a fost: 'Este și cazul tatălui meu'", spune Steve. Acum se crede că Roger Ellis este unul dintre cei afectați de boala misterioasă și se află sub îngrijirea doctorului Alier Marrero. Medicii au semnalat prima dată boala în 2015. La acea vreme era un singur pacient, un „caz izolat și atipic", spune Alier Marrero. Dar de atunci au apărut mai mulți pacienți, iar medicii au reușit să identifice afecțiunea acestui grup ca fiind una diferită - un sindrom „nevăzut până acum".

În prezent sunt 48 de cazuri, împărțite în mod egal între bărbați și femei, cu vârste cuprinse între 18 și 85 de ani. Acești pacienți provin din zonele New Brunswick, Peninsula Acadiană și Moncton. Se crede că șase persoane au murit din cauza bolii. Majoritatea pacienților au început să prezinte simptome în anii recenți, începând cu 2018, deși se crede că unul le-a avut încă din 2013.

Dr. Marrero spune că simptomele sunt multe și pot varia la pacienți. La început, pot exista modificări comportamentale, cum ar fi anxietatea, depresia și iritabilitatea, împreună cu dureri inexplicabile, dureri musculare și spasme la persoane care nu au suferit înainte de nicio boală. Frecvent, pacienții dezvoltă probleme de somn - insomnie sau hipersomnie severă - și probleme de memorie. Pot exista deficiențe în exprimare care avansează rapid, ceea ce face dificilă comunicarea sau apar probleme precum bâlbâiala sau repetarea cuvintelor.

Un alt simptom este pierderea rapidă în greutate și atrofia musculară, tulburările de vedere și problemele de coordonare. Mulți pacienți au nevoie de însoțitori sau scaune cu rotile. Unii au halucinații și aud sunete ciudate, iar mulți pacienți cred că cei apropiați au fost înlocuiți de impostori. Dr. Marrero, neurolog din Moncton, conduce investigația asupra acestei afecțiuni, cu ajutorul unei echipe de cercetători și a agenției federale de sănătate publică.

Pacienții suspectați sunt supuși unor teste pentru diverse boli - genetice, autoimune, forme de cancer, programe de screening pentru virusi, bacterii, ciuperci, metale grele și anticorpi anormali. Sunt întrebați despre factorii de mediu, stilul de viață, călătorii, istoricul medical și sursele de hrană și apă. Dincolo de a ajuta la ameliorarea unor simptome, nu există niciun tratament. Teoria este că boala este dobândită, nu genetică. „Prima noastră idee comună este că există un element toxic dobândit care declanșează modificările degenerative", spune dr. Marrero.

Dr. Neil Cashman, neurolog la Universitatea British Columbia, este unul dintre cercetătorii care încearcă să dezlege acest mister medical. În ciuda faptului că pacienții nu prezintă nicio urmă a vreunei boli prionice cunoscute, nu a fost exclusă drept cauză, spune el. O altă teorie este expunerea cronică la o „excitotoxină", cum ar fi acidul domoic, care a fost legat de un incident de otrăvire alimentară din 1987 de la midii contaminate, incident petrecut într-o provincie apropiată.

Împreună cu tulburările gastro-intestinale, aproximativ o treime dintre cei afectați prezentau simptome precum pierderea memoriei, amețeli, confuzie. Unii pacienți au căzut în comă și patru au murit. Dr. Cashman spune că suspectează și o altă toxină - beta-metilamino-L-alanina (BMAA) - care a fost implicată în dezvoltarea unor boli precum Alzheimer și Parkinson. BMAA este produsă de cianobacterii, cunoscute în mod obișnuit ca alge albastre-verzi. Unii cercetători cred, de asemenea, că BMAA este legată de o boală neurodegenerativă documentată la o populație indigenă de pe insula Guam, la mijlocul secolului al XX-lea.

Dr. Cashman avertizează că lista actuală de teorii „nu este închisă". Dr. Marrero spune că este posibil ca boala să fie răspândită și în alte zone, nu doar în comunitățile de pescari cu plaje de nisip în care a fost găsită până acum. Starea lui Roger Ellis s-a stabilizat, spune fiul său. Se află într-o casă de îngrijire specializată și are nevoie de asistență pentru activitățile zilnice. Are probleme de vorbire și de somn.

Steve Ellis, care conduce un grup de sprijin pe Facebook pentru familiile afectate de această boală, spune că vrea ca oficialii guvernamentali să comunice transparent cu privire la această boală. Dar înainte de orice vrea să știe ce l-a îmbolnăvit pe tatăl său. „Știu că lucrează la asta, dar cum s-a întâmplat?" - se întreabă el. „Ca familie, suntem foarte conștienți de faptul că probabil va muri din cauza asta și sperăm că vom avea niște răspunsuri", mai spune el.